女性卵子异常是不孕不育的原因之一,而卵子异常的原因则可能来自父亲遗传。
据《科学》杂志子刊《科学转化医学》在线发表的复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队联合上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队的最新研究成果。研究人员首次发现了一种新型的人类遗传病,并将其命名为“卵子死亡”,同时也揭秘了“卵子死亡”的原因。
据王磊教授介绍,“‘卵子死亡’属于常染色体显性遗传病,其致病突变来自于女性患者的父亲。”
据悉,“卵子死亡”是一种新的单基因病,也称孟德尔遗传病。单基因病是由一对等位基因控制的疾病或病理性状,人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。由于位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式不同,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,所以可将单基因病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X伴性显性遗传病、X伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病5种。
另外,由于“卵子死亡”是常染色体的显性遗传病,所以在携带该基因的男性后代中有50%可能会遗传到这个突变基因,但只有携带突变基因的女孩会发病,对男孩则没有影响。