珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia)，是一种血红蛋白遗传缺陷病，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。

(一)发病原因

SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。

(二)发病机制

正常红细胞血红蛋白为A，呈两面凹的圆盘，柔软有弹性，可变形，容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C，呈新月形像镰刀，特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬，不易变形，故易堵塞视网膜小动脉，特别是周边部小动脉，造成视网膜缺血。因组织缺氧更易促使红细胞镰变，因而造成恶性循环。由于血管堵塞造成出血，这种出血在修复过程中刺激视网膜色素上皮肥大、增殖和移行，与含铁血黄素及巨噬细胞混杂在一起形成黑旭日饰针斑。视网膜闪光点状沉着物可能为含铁血黄素在吸收过程中分离成的小碎片构成。血管样条纹可能因溶血性贫血致慢性铁质沉着在Bruch膜上致膜破裂形成。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

        1视觉症状有视力模糊，一眼或两眼视力突然减退，视野内出现黑点或闪光感者，皆应随时请眼科医师会诊

2注重用眼卫生：避免熬夜及永劫间的近间隔用眼。

        3踊跃戒烟;抽烟会导致体内CO增加造成体内相对缺氧及血小板凝固，提速视网膜病变发生。

视网膜病变，玻璃体出现混浊，眼底较前朦胧。视网膜新生血管增多，大多位于赤道部附近，也可见于赤道部之前或后极部，该区域视网膜明显隆起，其表面有血管爬行，常伴有大小不等的视网膜出血。此症状表明病情已经进一步发展
血管改变，在病程早期所见。动静脉均有迂曲扩张。静脉管径有时比正常的管径大于3～4倍。视网膜周边部血管末梢可见如毛刷状的毛细血管。

糖尿病性视网膜病变是由于糖尿病引起，除全身症状以多饮、多食、多尿及尿糖、血糖升高为特征外，并有双眼视网膜出现鲜红色毛细血管瘤，火焰状出血，后期有灰白色渗出，鲜红色新生血管形成，易发生玻璃体红色积血为主要特征的眼底改变，对于诊断和估计预后有意义。家族性渗出性玻璃体视网膜病变。该病变眼底所见，与本病相似。但多为常染色体显性遗传，发生足月顺产新生儿，无吸氧史，不同于本病，

分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。

1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy，PSR) 共分为5期：

(1)小动脉阻塞：病变位于视网膜周边部，小动脉阻塞呈银丝状或白线状，小静脉回流也受阻，形成周边无灌注区，该区视网膜呈灰棕色，组织模糊不清，与正常橘红色眼底呈明显对比。后极部小血管也有异常，特别是黄斑区和周围黄斑区血管受累，有微血管瘤样改变，小动脉节段性膨大，小静脉迂曲呈环状，黄斑中心无血管区扩大，可大于正常2倍。围绕无血管区尚可有病理性无血管区出现，表示毛细血管闭塞。

(2)动静脉短路：在小动脉闭塞处，位于动脉侧的毛细血管膨大，并与静脉交通，形成动静脉交通支，常位于无灌注区和灌注区之间。荧光血管造影见这些动静脉短路管壁不渗漏。

(3)新生血管增殖：新生血管最常发生在视网膜周边部颞上方，其次为颞下、鼻上和鼻下方视网膜。在动静脉短路附近，从小动脉闭塞处长出新生血管，呈扇形或团扇状长入无灌注区，类似其他血管病的新生血管。早期新生血管较少，仅有1支小动脉供应，随时间推移可发展为多支小动脉供应，或附近又长出另一团新生血管。荧光血管造影有大量荧光素渗漏。从分型看，新生血管在SC病发病率最高，占59%～92%，其次为Sthal病，占33%，其他类型为10%。

(4)玻璃体积血：新生血管开始平行于视网膜面生长，以后穿破内界膜经玻璃体基部直达玻璃体中心，并有漏出液渗入视网膜。新生血管可反复发作玻璃体积血，常被误诊为Eales病，对黑色人种应想到有本病的可能。有时新生血管由于营养小动脉自发梗死而退缩，不发生玻璃体积血。自发梗死约占49%。

(5)视网膜脱离：由于新生血管增殖，机化膜或条索的收缩和牵拉，邻近血管膜的视网膜形成破孔，呈卵圆形或马蹄形，致视网膜脱离。大多数发生在SC的患者。

2.非增殖镰状视网膜病变(nonproliferative sickle retinopathy) 非增殖病变包括以下几种：①周边部和(或)后极部视网膜静脉迂曲扩张;②黑旭日饰针斑(black sunbursts)，其特点是在视网膜赤道部有0.5～2PD大小的边界清楚的黑色斑，类似视网膜脉络膜瘢痕，但其边界不整齐呈星形或针形，很像嵌有宝石的旭日形饰针;③闪光点状沉着物(refractile deposits)，在病变附近有闪亮的颗粒状小点沉着，类似胆固醇结晶，但并不是类脂质;④鲑斑出血(salmon-patch hemorrhage)，出血进入内界膜下或视网膜内，偶可进入视网膜色素上皮和光感受器之间，呈卵圆形，0.75～1PD的红色斑，颜色由粉红色变成橙红色，最后变成白色;⑤其他眼部症状，可有结膜血管呈节段状，偶可合并有血管样条纹，或视网膜动脉或静脉阻塞。

根据实验室检查结果及临床表现，可以确诊。

1、眼底荧光血管造影 眼底荧光血管造影不仅可以了解视网膜微循环的早期改变
2、视网膜电图振荡电位(OPs) OPs是视网膜电图(ERG)的亚成分，视网膜病变能客观而敏感地反映视网膜内层血循环状态。

   3荧光眼底血管造影检查，在动脉早期或动脉期，相当于渗出灶处有颗粒状、花边状等多种形态的新生血管网。出血区遮蔽荧光，出血上缘有透风荧光区。后期新生血管有荧光素渗漏形成强荧光区。

(一)治疗

封闭新生血管为治疗的关键，可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%～95%病例新生血管完全封闭。也有报告氩激光治疗后，26%的新生血管完全退缩，57%部分退缩，17%稳定。已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术，但应注意镰状细胞贫血的SC患者作此手术，有71%发生眼前节缺血，而无镰状贫血的眼仅有3%发生。故手术时应采取预防措施，如输血、给氧、降低眼压、避免牵拉或离断直肌等。

(二)预后

本病的发展和后果如图1所示。如果不经治疗，视力降低至0.1者占12%。继续发展则玻璃体积血发生率占28%～44%，将使视力明显下降。经过治疗的病例，如用氩激光封闭新生血管，90%以上获得成功，可减少玻璃体积血等并发症，预后一般较好。

日常饮食应以清淡易消化的饮食为主，宜多食富含维生素c、矿物质及植物蛋白的食物，增加粗纤维食物的摄入量，多吃新鲜蔬菜、水果及适量的肉类。进食低脂肪、低胆固醇食品如：香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。忌吸烟，禁饮酒，少吃或不吃刺激性食物。