NieMann- Pick 病（Niemann –Pick’sudisease）
是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起神经髓鞘磷脂、胆固醇及其他磷脂在肝、脾的内皮细胞及脑部沉积引起。临床表现有肝、脾肿大，神经系统症状，聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱红斑。本病为进行性，多在发病数年后死亡。诊断可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴结活组织检查寻找泡沫细胞。

       病因不明。可有家族遗传倾向，可能为常染色体显性遗传，但多数为散发性。某些精神创伤往往被视作发病的诱因，脑外伤也可成为诱发因素。

        预防：因病因不明，本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生。
预后：病程为进行性衰退，预后较差，常在发病后2~10年因继发感染或衰竭而死亡。

        CT和MRI可显示额叶萎缩，典型病例额角扩大，前额、颞叶明显萎缩。侧脑室体及顶、枕叶较少受累，少数病例额叶萎缩可能不明显。

        单光子发射断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）有助于与阿尔茨海默病（AD）鉴别。

    1、诊断 
    额颞痴呆，包括Pick病，诊断根据起病较早（50－60岁），可有家族史，行为障碍较认知障碍明显，CT及MRI显示额叶、前颞叶萎缩等。生前通常不能确诊，须依赖于组织病理学证据，如局限性额颞叶萎缩，神经元及神经胶质发现tau蛋白包涵体，Pick病发现Pick小体和细胞，缺乏AD特征性神经原纤维缠结和淀粉样斑。 
    2、鉴别诊断 
    本病应与Alzheimer病鉴别，AD通常早期出现认知功能障碍，如遗忘、视空间定向和计算力障碍，社交和礼仪相对保留；Pick病或额颞痴呆早期出现人格改变、行为异常和言语障碍，典型者出现Kluver－Bucy最和征，空间定向及近记忆保存较好。神经影像学显示Pick病额颞叶萎缩，Alzheimer病广泛脑萎缩。预后较差，病程5－12年，多死于肺部及泌尿道感染、褥疮等并发症。

    1、隐袭起病，缓慢进展。早期出现人格和情感改变，如易激惹、暴怒、固执、淡漠和抑郁等；逐渐出现行为异常，如举止不当、无进取心、对事物漠然和冲动行为等，可出现Kluver－Bucy综合征，表现迟钝、淡漠、视认和思维快速变换，口部过度活动、善肌、贪食、肥胖，把任何东西都放入口中试探，伴健忘、失语等。不能思考，言语少，词汇贫乏，刻板和模仿语言以至缄默，躯体异常感和片断妄想等。 
    2、神经系统体征在病程早期可见吸吮反射、强握反射，晚期出现肌阵挛、锥体束征及帕金森综合征。
    3、原发性进行性失语 Mesulam（1982）首先报道6例慢性进行性失语不伴痴呆，Weintraub等（1990）命名为PPA。通常65岁以前发病，病程较长，可达10年以上。主要临床特点是，缓慢进行性语言障碍不伴其他认知功能障碍，6－7年发展为严重失语或缄默，是与AD或额颞痴呆的区别点。可有视觉失认或空间损害，但生活仍能自理，最终出现痴呆，无神经系统体征。MRI显示优势半球额、颞和顶叶萎缩明显。病理可见额颞叶萎缩，无Pick小体。

       实验室检查：测定脑脊液、血清中ApoE多态性Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断或鉴别诊断意义。 
      其它辅助检查：1、脑电图检查早期多为正常少数可见波幅降低α波减少；晚期背景活动低α波极少或无可有不规则中波幅δ波，少数病人有尖波睡眠时纺锤波少很少出现κ综合波，慢波减少2、CT和MRI检查可见特征性局限性额叶和(或)颞叶萎缩，脑回窄、脑沟宽及额角呈气球样扩大额极和前颞极皮质变薄颞角扩大侧裂池增宽，多不对称少数可对称，疾病早期即可出现。SPECT检查呈不对称性额、颞叶血流减少PET显示不对称性额颞叶代谢降低二者较MRI更敏感有助于早期诊断。

      目前尚无有效疗法，主要是对症治疗乙酰胆碱酯酶抑制剂通常无效。对有攻击行为、易激惹和好斗等行为障碍者可谨慎地使用小量苯二氮类、选择性5-HT再摄取抑制剂精神安定剂和普萘洛尔(心得安)等有条件者可住院治疗，或由经培训的照料者给予适当的生活、行为指导及对症处理。

       人参、刺五加、银杏、石杉等均具有一定的益智和提高记忆效果。一些中成药在抗痴呆方面的作用引起专家的关注。如对补中益气汤、归脾汤、天王补心丹、复方手参益智胶囊五种传统补肾中药研究后证实，都具有抗衰老及抗氧化作用，对于痴呆、神经衰弱及健忘均有疗效。
饮食保健：
富含纤维素的食物：如谷类，麦类，特别是含有丰富纤维素的燕麦。蔬菜中芹菜、黄花菜都有益于大脑的健康保护。苹果等富有维生素的水果也是被推荐的食品。
富含卵磷脂的食物：如大豆类制品、磨菇。卵磷脂是神经细胞代谢修复的重要物质。
各类坚果：花生、核桃、松子、榛子、葵花籽也含丰富的亚油酸，对神经细胞有保护作用。
日常饮食宜多样化，不宜过饱。要做到高蛋白，高维生素，高纤维，低胆固醇，低脂肪，低糖，低盐饮食。
总而言之，痴呆症患者起居饮食要有规律，不能变化无常。一般应早睡早起，定时进食，定时排便，注意保持大便的通畅。
在膳食上，一般要注意以下几点：
① 强调做到“三定、三高、三低和两戒”， 即定时、定量、定质，高蛋白、高不饱和脂肪酸、高维生素，低脂肪、低热量、低盐和戒烟、戒酒。
②避免使用铝制饮具。
③ 补充有益的矿物质。