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研究发现,一基因突变或可预防阿尔茨海默病

  • 简要:一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。

保健常识:阿尔茨海默病临床特征有记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。

一基因突变或可预防阿尔茨海默病
 
据英国《自然·医学》杂志11月5日发表的一项案例研究发现,一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,这些人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。
 
大部分阿尔茨海默病的致病原因尚不明确。但是,少部分携带一个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,而且基本都会在特别年轻时(通常从40多岁开始)就发展出认知问题和痴呆症。
 
此次研究中,一名女性的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大特征。但是,这名女性并没有出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带一个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。
 
研究人员认为,这一突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,导致该女性脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并没有患上该疾病。这名女性的认知健康一直维持到70多岁。经过多次实验,团队认为这种突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。


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