家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。

(一)发病原因

本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现黄疸。

(二)发病机制

本病征的发病机制尚未完全清楚，胆红素升高的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

有家族史，属常染色体显性遗传，应做好遗传病咨询工作。孕母期间注意饮食，卫生忌酒和辛热之品。不可滥用药物：如孕母有黄疸病史可口服黄疸茵阵冲剂。自确诊的服至分娩服药时间以两个月以上。为宜婴儿出生后宜密切观察皮肤黄疸情况以便及时诊断和治疗。注意过早出现或过迟消退。或黄疸逐渐加深或退而复现等情况，以便及时破损感染。

一般无明显并发症。本病的转归与黄疸的性质、体质强弱、治疗护理等因素有关。阳黄、阴黄、急黄虽性质不同，轻重有别，但在一定条件下可互相转化。阳黄若患者体质差，病邪重，黄疸日益加深，迅速出现热毒炽盛症状可转为急黄;阳黄也可因损伤脾阳，湿从寒化，转为阴黄;阴黄重感湿热之邪，又可发为阳黄;急黄若热毒炽盛，内陷心包，或大量出血，可出现肝肾阳气衰竭之候;阴黄久治不愈，可转为积聚、鼓胀。

与黄疸型肝炎相鉴别，与G-6-PD相鉴别。需要与脂肪肝，酒精中毒，慢性胆囊炎，肝硬化及病毒性肝炎等引起的慢性非结合性高，胆红素血症相鉴别;还需要与慢性溶血性黄疸鉴别，后者除间接胆红素增高，外尚有贫血网织红细胞增高尿中尿胆原。亦有所增高部分血清病原学阴性。

       病毒性肝炎被误诊为Gilbert综合征的原因有：病史不详片面重视治疗试验及饥饿试验对肝穿刺活组织检查缺乏重视。

男女均可患病，男女之比为4∶1，本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患者出现间歇性轻度黄疸，常因疲劳、情绪波动等因素黄疸加深，无肝大，多数无症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状常被误诊为肝炎。血胆红素升高的特点是禁食时升高，服用苯巴比妥则下降。

临床表现有轻度黄疸及消化道症状，实验室检查血胆红素总量有80%病例高于51.3μmol/L，所增加的几乎全为游离胆红素，间接反应阳性，肝功能及肝组织学检查均正常。

1.胆红素检查 胆红素间歇性增高，总胆红素常高于51.3μmol/L，禁食时升高，服用苯巴比妥则下降，间接反应阳性。

2.肝功能检查 转氨酶等各项检查正常。    

应做腹部B超检查，无肝脾肿大。

(一)治疗

本病征无特效疗法，虽有长期黄疸，但对健康无妨碍，无需特殊处理，苯巴比妥可使胆红素水平降低。

(二)预后

本病征预后良好。

婴儿时期以母乳喂养。幼儿时期饮食上以清淡易消化的食物为主，注意适当的吃一些富含蛋白质和维生素的食物，少量多餐，适当的多喝一些白开水或红糖水，避免吃生冷辛辣刺激性的食物，避免饮食过饱，避免吃肥甘厚腻等不宜消化的食物。

避免受凉，避免活动过度。