先天性小耳及外耳道闭锁常合并发生，系胚胎发育过程中第一，第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致，可伴有第一咽囊发育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。

    多数小耳畸形综合征患者不能发现特殊的致病因素.怀孕初期病毒性感染.先兆流产等母体因素亦可能是小耳畸形的发生原因之一。有人报道妊娠初期妇女服用镇静剂、酞胺呱啶酮生下耳颌畸形的婴儿.动物实验也证明某些化学药物可能导致耳畸形。至于小耳畸形综合征是否有遗传因素目前尚无定论。

    关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形，CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC 的迁移性。

    并发症：
1.受到感染，使得耳畸形的受损程度减重，病情严重者会有耳廓坏死的情况出现。
2.严重的则发生全耳廓软骨膜炎，使耳廓坏死畸形，后果严重。
3.引起面神经麻痹，面神经的发病之初表现为面神经发炎，继而加重后会出现眼角下垂、口眼歪斜等典型的症状表现。

    先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合征有：Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

1、无耳，这种畸形相对少见，表现为一侧或双侧没有耳廓，常伴有外耳道和中耳的畸形。

2、小耳，耳廓发育异常，一般可分为三级。

一级，耳廓较正常耳小，形状无明显畸形，可伴有外耳道狭窄和中耳畸形。

二级，耳廓无正常形态，可见条索状皮赘，其下有软骨常伴外耳道完全闭锁和中耳畸形，这种情形比较多见。

三级，耳廓残缺不全，呈不规则突起，除伴有外耳道和中耳畸形外，可有面神经和内耳的异常及颌面部的其他畸形，表现出面瘫、 耳聋、下颌发育不良等。

3、副耳或多耳，除存在正常耳廓外，在耳屏前、颊部或上颈部有耳廓样结构或皮赘存在，可伴有颌面部发育的异常。

4、招风耳，又叫扇风耳、扁平耳，耳廓明显前倾，颅耳角增大这种畸形对听力无影响。

5、巨耳，耳廓过度发育，表现整个耳廓增大，或耳廓某一部分肥大，后者更多见。此外，还有猫耳、猿耳、隐耳等。

     耳畸形表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形。而内耳发育多为正常。通过骨传导有一定听力。先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听力检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况。

     如属先天性小耳及外耳道闭锁可行手术治疗提高听力;耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋因内耳功能已受损者，不适宜手术治疗。若双耳畸形、听力下降属传音性聋者，应在学习语言前进行一侧手术，让患儿听到声音学习语言，另一侧耳待成年后再做手术。耳廓严重畸形者可行耳廓成形或重建术。

怀孕期间不宜过多服用以下食物，易引起耳畸形。

1.过多的酸性食物

我国民间历来有用酸性食物来缓解孕期呕吐的做法，这些方法是不可取的。

研究发现，孕妇过多地食用肉类、鱼类、巧克力、白糖等酸性食物，其体液会发生变化，形成一种“酸化”，进一步促使血中儿茶酚胺水平增高，从而引起孕妇烦躁不安等消极情绪。这种不良的消极情绪，可以使母体内的激素和其他有毒物质分泌增加，则是造成胎儿腭裂、唇裂及其他器官发育畸形的一个重要原因。

2.含有弓形虫的食物

在怀孕早期急性感染弓形虫会导致胎儿脑积水、小头畸形、脑钙化、流产、死胎等，新生儿可有抽搐、脑瘫、试听障碍、智力障碍等，其死亡率达72%。

几乎所有哺乳动物和禽类(如鼠类、猪、羊、牛、家兔和鸡、鸭、鹅等)都可以传染弓形虫。人类的传染源主要是这些动物的肉类，如火锅的烫涮时间过短、烧烤的温度不够，肉食的弓形虫没有杀死，就有传染的危险;生肉和熟食共用一个切菜砧板，生肉上的弓形虫就会污染熟食。因此，肉类一定要煮熟了再吃，生肉和熟食一定要分开放。

3.猪肝

芬兰和美国已向孕妇提出了应少吃猪肝的忠告。因为在给牲畜迅速催肥的现代饲料中，添加了过多的催肥剂，其中维生素A含量很高，致使它在动物肝脏中大量蓄积。孕妇过食猪肝，大量的维生素A便会很容易进入体内，对胎儿发育危害很大，甚至会致畸。维生素A超量几乎对身体各个部分都会造成损害，包括眼睛、骨骼、血液、皮肤、中枢神经系统、肝脏、生殖和泌尿系统。