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卵巢早衰遗传学病因明确　

简要：浙江大学医学院附属妇产科医院张丹副教授在葡萄牙里斯本举行的第31届欧洲人类生殖和胚胎学会年会上，分享了该院生殖医学团队对卵巢早衰或卵巢功能不全病因及个体化治疗策略的最新研究成果，得到全球生殖医学界同行的高度关注。

　　张丹报告了她在临床工作中发现的一个卵巢早衰家系，通过全基因外显子组测序发现家系中卵巢早衰患者均存在一个全新的致病基因5个碱基缺失而导致的移码突变，并通过体外实验确定该突变可引起编码蛋白截短、入核功能障碍、卵源性生长因子降低、卵泡发育受损，并在国际上首次提出该基因突变是引起卵巢早衰发生的遗传学因素，为明确新发卵巢早衰患者病因提供了可供参考的信息来源。

据悉，该研究成果有利于帮助携带基因突变的年轻女性制订合理的生育计划、开展生殖保健等；从优生优育角度，可通过应用第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断而杜绝带有该基因突变的新生儿诞生，阻断卵巢功能不全传递到下一代，提高人口素质，减少遗传性疾病发生。

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