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新的遗传机制被发现!

  • 简要:德尔遗传是细胞核遗传,而细胞遗传有好多,它是区别于质遗传的,而细胞质里边的线粒体也是可以遗传的,但是它不是核遗传,不属于孟德尔遗传定律

保健常识1:视网膜变性为一组遗传病,以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。
 
保健常识2:孟德尔遗传是指在细胞核内遗传物质的遗传,非孟德尔遗传指遗传物质不在细胞核内的遗传。两者遗传的特点不同。
 
孟德尔遗传是细胞核遗传,而细胞遗传有好多,它是区别于质遗传的,而细胞质里边的线粒体也是可以遗传的,但是它不是核遗传,不属于孟德尔遗传定律

新的遗传机制被发现!
 
非孟德尔的寡基因遗传可能是遗传性视网膜变性(HRDs,包括色素性视网膜炎)发生的一个未被认识的重要因素,而遗传性视网膜变性是由超罕见突变引起的,并导致进行性失明。
 
通过在同一基因中至少存在一个显性或两个隐性突变,HRD几乎无一例外的以单基因的孟德尔性状遗传。迄今为止,已有近300个基因和数千种突变被确认为引起HRD。任何给定的HRD基因对疾病的平均贡献通常都很小。大多数突变是如此罕见,它们通常只在世界范围内的单个患者家庭中检测到。
 
瑞士巴塞尔分子与临床眼科研究所(IOB)、巴士兰大学医学院眼科遗传学教授Carlo Rivolta领导了一个研究小组,对几百名没有血缘关系的日本患者进行了基因组筛选。研究表明,RP1是光感受器中纤毛蛋白的编码基因,它的两个特定突变是造成日本孟德尔HRD病例相对较多的原因。
 
有趣的是,与典型HRD突变的平均频率相比,这两种变化在这一群体中并不罕见。这种DNA变化在东亚几乎是多态的,但在杂合子或纯合子携带者中不会引起疾病。然而,结合至少另一个HRD基因的罕见突变,它通过超越孟德尔模型的遗传机制导致疾病。虽然它们在遗传上表现得像多基因条件,但组合的突变显示出一种孟德尔式的遗传模式。


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